Gebelikte genetik testler, anne ve babanın genetik materyallerini, gebelik sürecindeki bir bebeğin genetik sağlığı hakkında bilgi sağlamak amacıyla yapılan testleri ifade eder. Bu testler, potansiyel genetik sorunları erken aşamada tespit etmeyi ve doğum öncesi müdahalelere olanak tanımak amacıyla uygulanır. İşte gebelikte yapılan bazı genetik testler:
 

1. İkili Test (İkili Tarama Testi): İkili test, genellikle gebeliğin 11 ila 14. haftaları arasında yapılır. Bu test, anne kanındaki belirli protein ve hormon düzeylerini ölçerek, bebeğin Down sendromu, trizomi 18 (Edwards sendromu) ve trizomi 13 (Patau sendromu) gibi genetik anormalliklere karşı riskini değerlendirir. Ancak, bu test sonuçları sadece bir risk tahmini sunar ve kesin bir teşhis koymaz.
    
2. Üçlü Test (Triple Test): Üçlü test, gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılan bir diğer genetik tarama testidir. Anne kanındaki belirli protein ve hormon düzeylerini ölçer ve bebeğin nöral tüp defektleri, Down sendromu ve trizomi 18 gibi genetik anormalliklere karşı riskini değerlendirir.
    
3. Dörtlü Test (Quadruple Test): Dörtlü test, üçlü testin yanı sıra annenin kanındaki bir başka protein düzeyini daha ölçer. Bu, bebeğin nöral tüp defektleri ve genetik anormalliklere karşı riskini daha ayrıntılı bir şekilde değerlendirmeye yardımcı olur.
    
4. Noninvaziv Prenatal Test (NIPT): NIPT, annenin kanındaki serbest fetal DNA'ya dayanarak genetik materyali inceleyen bir testtir. Bu test, bebeğin Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve cinsiyetini belirleme konusunda yüksek bir doğruluk oranına sahiptir. Ancak, bu test kesin bir tanı koymaz ve olumlu sonuçlar takip testleri gerektirebilir.
    
5. Amniyosentez: Amniyosentez, gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında uygulanan invaziv bir testtir. Bu test sırasında, bir iğne ile anne karnındaki amniyotik sıvıdan bir örnek alınır. Alınan örnek, bebeğin genetik materyalini inceleyerek Down sendromu, trizomi 18, trizomi 13 ve diğer genetik anormalliklere karşı detaylı bilgi sağlar. Ancak, amniyosentez gibi invaziv testler, düşük riskini artırabilir ve genellikle yüksek riskli durumlarda uygulanır.
    
6. Koryon Villus Biyopsisi (CVS): CVS, gebeliğin 10 ila 13. haftaları arasında uygulanan başka bir invaziv testtir. Bu test sırasında, anne karnındaki plasentadan küçük bir örnek alınır. Bu örnek, bebeğin genetik materyalini inceleyerek genetik anormalliklere karşı detaylı bilgi sağlar. Ancak, CVS gibi invaziv testler de düşük riskini artırabilir ve genellikle yüksek riskli durumlarda uygulanır.
    

Gebelikte genetik testler, bebeğin genetik sağlığını değerlendirme ve potansiyel riskleri belirleme konusunda önemli bilgiler sunar. Ancak, bu testlerin uygulanması öncesinde, risk ve faydaları dikkatlice değerlendiren bir sağlık profesyoneli ile görüşmek önemlidir.