AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ

Testin Adı: AKONDROPLAZİ (ACH) MUTASYON ANALİZİ
Sinonim: Cücelik; FGFR3 gen analizi
Numune Türü: EDTA’lı tam kan
Numune Miktarı: 5 mL
Numune Kabı: Mor kapaklı tüp
Çalışma Yöntemi: PCR-RFLP

Kullanımı: En sık rastlanan kol ve bacak kısalığıdır. 26000-40000 doğumda bir görülür. Hastaların tipik bir yüz görünümü, gövde ile orantısız kısa kol ve bacakları vardır, ulaştıkları maksimum boy 125 cm kadardır. Doğum boyları ve kiloları normalin altındadır. Zeka gelişimi ve yaşam süreleri normaldir.

Otozomal dominant kalıtılır, yani akondroplazili hastaların kendileri gibi bir çocuğa sahip olma riski %50'dir. Ancak, hastaların %75 kadarında aile öyküsü yoktur, yani hastalığa yol açan genetik değişiklik kendilerinde oluşur (=taze mutasyon).

Hastalığa neden olan genetik değişiklik FGFR3 geni mutasyonlarıdır. Hastaların %99’unda FGFR3 genindeki G380R ve N540K değişimi bulunduğu için Akondroplazi hastalarında ilk olarak Akondroplazi mutasyon analizi yapılması önerilir. Bu mutasyonların bulunmadığı hastalarda FGFR3 dizi analizi yapılmalıdır.